{"text_format":"2","workbook":"xls","n_sheets":1,"sheets":["список редких 1 (2)"],"not_rendered":{"charts":0,"images":0,"macros":0,"external_links":1,"defined_names":2,"comments":0,"pivot_tables":0},"unopened":[],"bounds":{"document_bytes":16777216,"sheet_cells":100000,"run_cost":"one","rows_first":2000,"rows_last":500,"rows_between":2000,"halvings":0,"cell_chars":16384,"cell_head_chars":4096},"cells_cut":0,"cells_raw":0,"read":"whole","date_system":"1900","formulas":"cached_only"}

{"sheet":"список редких 1 (2)","index":0,"n_rows":219,"n_cols":6,"rows_kept":219,"cut":false,"hidden":false,"merged":[],"flags":["formulas_cached_only"]}
[null,"Заболевание /группа по МКБ-10","Синонимы и названия редких  болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу","Нозологическая форма/группа болезней","Категория","Код по МКБ-10"]
[null,"Кандидоз кожи и ногтей","Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)","группа","Болезни кожи и подкожной клетчатки","B37.2 "]
[null,"Зигомикоз","Зигомикоз, мукормикоз","группа","Микозы","B46.0-В46.9"]
[null,"Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.","Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)","нозологическая форма","Новообразования","C18.9"]
[null,"Злокачественное новообразование вилочковой железы ","Тимома","нозологическая форма","Новообразования","C37"]
[null,"Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций","Саркомы костей и  суставных хрящей конечностей ","группа","Новообразования","C40-41.9, C47-49.9"]
[null,"Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей","Саркома мягких тканей","группа","Новообразования","C49"]
[null,"Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчатки ","Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.","нозологическая форма","Новообразования","C69.2"]
[null,"Злокачественное новообразование щитовидной железы","Медулярный рак щитовидной железы","группа","Новообразования","C73 "]
[null,"Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника","Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника","нозологическая форма","Новообразования","C74.0"]
[null,"Лимфома Ходжкина","Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненная","группа","Новообразования","C81(C81.1,C81.2,C81.3,C81.7,C81.9)"]
[null,"Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома ","Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная","группа","Новообразования","C82 (C82.0, C82.1,C82.2, C82.7, C82.9"]
[null,"Диффузная неходжкинская лимфома:"," Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная","группа","Новообразования","C83 (C83.0-C83.9)"]
[null,"Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:"," Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)","группа","Новообразования","C84 ( C84.0- C84.5)"]
[null,"Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:"," Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная","группа","Новообразования","C85 (C85.0, C85.1, C85.7, C85.9)"]
[null,"Другие типы T/NK-клеточной лимфомы: ","Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому","группа","Новообразования","C86 (С86.0-С86.6)"]
[null,"Злокачественные иммунопролиферативные болезни:"," Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные","группа","Новообразования","C88 (C88.0,  C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9)"]
[null,"Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: ","Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная","группа","Новообразования","C90 (C90.0- C90.2)"]
[null,"Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):"," Острый лимфобластный лейкоз, Пролимфоцитарный лейкоз, лейкемический ретикулоэндотелиоз,  Другой уточненный лимфоидный лейкоз, Лимфоидный лейкоз неуточненный","группа","Новообразования","C91 (C91.0,С91.3, C91.7, C91.9)"]
[null,"Миелоидный лейкоз острый","Миелоидный лейкоз острый","группа","Новообразования","C92.0"]
[null,"Миелоидный лейкоз хронический","Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный","группа","Новообразования","C92.1"]
[null,"Подострый миелоидный лейкоз","Подострый миелоидный лейкоз  BCR/ABL - негативный","нозологическая форма","Новообразования","C92.2"]
[null,"Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома","Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома","группа","Новообразования","C92.3"]
[null,"Острый промиелоцитарный лейкоз","Острый промиелоцитарный лейкоз","нозологическая форма","Новообразования","C92.4"]
[null,"Острый миеломоноцитарный лейкоз","Острый миеломоноцитарный лейкоз","нозологическая форма","Новообразования","C92.5"]
[null,"Другие миелоидные лейкозы","Другие миелоидные лейкозы","нозологическая форма","Новообразования","C92.7"]
[null,"Миелоидный лейкоз неуточненный","Миелоидный лейкоз неуточненный","группа","Новообразования","C92.9"]
[null,"Моноцитарный лейкоз","Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный","группа","Новообразования","C93 (C93.0, C93.1, C93.3,C93.7, C93.9)"]
[null,"Другой лейкоз уточненного клеточного типа:"," Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз","группа","Новообразования","C94 (C94.0, C94.3, C94.4,C94.7)"]
[null,"Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз","Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз","нозологическая форма","Новообразования","C94.2"]
[null,"Лейкоз неуточненного клеточного типа:"," Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный","группа","Новообразования","C95 (C95.0, C95.1,C95.7, C95.9)"]
[null,"Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: ","Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.","группа","Новообразования","C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)"]
[null,"Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки ","Семейный аденоматозный полипоз кишечника","нозологическая форма","Новообразования","D12.6 "]
[null,"Гемангиома и лимфангиома любой локализации","Параганглиома,Обширная лимфангиома","группа","Новообразования","D18 "]
[null,"Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз","Синдром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2","группа","Новообразования","D44.8"]
[null,"Истиная полицитемия","Истиная полицитемия","нозологическая форма","Новообразования","D45"]
[null,"Миелодиспластические синдромы (МДС)",null,"группа","Новообразования","D46(D46.0,D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)"]
[null,"Миелофиброз первичный","Миелофиброз первичный","группа","Новообразования","D47.1"]
[null,"Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия. ","Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.","группа","Новообразования","D47.3"]
[null,"Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией.","Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D51.1"]
[null,"Анемия вследствие ферментных нарушений: ","Анемия  вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D55 (D55.0,D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)"]
[null,"Талассемии","Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D56(D56.0,D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)"]
[null,"Серповидно-клеточные нарушения",": Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D57(D57.0,D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)"]
[null,"Анемии  наследственные гемолитические   другие"," Наследственный сфероцитоз,     наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D58 (D58.0, D58.1,D58.8,D58.9)"]
[null,"Другие гемоглобинопатии","бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D58.2"]
[null,"Приобретенная гемолитическая анемия: ","Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D59 (D59.0, D59.1, D59.2,  D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)"]
[null,"Атипичный гемолитико-уремический синдром","Атипичный гемолитико-уремический синдром","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D59.3"]
[null,"Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]","Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D59.5"]
[null,"Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:"," Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D60 (D60.0,D60.1,D60.8,D60.9)"]
[null,"Другие апластические анемии: "," Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)"]
[null,"Конституциональная апластическая анемия.\n","Аплазия (чистая) красноклеточная:\n. врожденная\n. детская\n. первичная\nСиндром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития ","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D61.0"]
[null,"Апластическая анемия неуточненная",null,"группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D61.9"]
[null,"Другие анемии:"," Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D64 (D64.1, D64.2,   D64.8, D64.9)"]
[null,"Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая","Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D64.0"]
[null,"Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая","Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D64.3"]
[null,"Анемия врожденная дизэритропоэтическая  ","Анемия врожденная дизэритропоэтическая  ","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D64.4"]
[null,"Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А",",наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D66"]
[null,"Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В","наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D67"]
[null,"Болезнь Виллебранда","Болезнь Виллебранда","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D68.0"]
[null,"Наследственный дефицит фактора XI","Наследственный дефицит фактора XI","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D68.1"]
[null,"Наследственный дефицит других факторов свертывания","Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена. ","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D68.2"]
[null,"Другие уточненные нарушения свертываемости","Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D68.8"]
[null,"Пурпура и другие геморраргические состояния:"," Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура,  Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D69 (D69.0,D69.2,D69.4,D69.5,,D69.9)"]
[null,"Качественные дефекты тромбоцитов. ","Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D69.1 "]
[null,"Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура ","Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура ","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D69.3"]
[null,"Тромбоцитопения неуточненная","Тромбоцитопения неуточненная","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D69.6"]
[null,"Другие уточненные геморрагические состояния.  ","Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D69.8"]
[null,"Агранулоцитоз ","Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная,  тяжелая врожденная нейтропения,  синдром Костмана  , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D70.0"]
[null,"Другие нарушения белых кровяных клеток : ","Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D72 (D72.0,D72.1,D72.8,D72.9)"]
[null,"Метгемоглобинемия:"," Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D74 (D74.0, D74.8, D74.9)"]
[null,"Другие болезни крови и кроветворных органов: ","Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)"]
[null,"Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы:","Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D76 ( D76.2,D76.3)"]
[null,"Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.","Гистиоцитоз X (хронический)","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D76.0"]
[null,"Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. ","Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо)","нозологическая форма","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D76.1"]
[null,"Другие гистиоцитозные синдромы. ","Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D76.3 "]
[null,"Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител ","Наследственная гипогаммаглобулинемия\nНесемейная гипогаммаглобулинемия\nДефицит тяжелелой мю-цепи\nЛямбда 5 дефицит\nIg альфа дефицит\nIg бета дефицит\nBLNK дефицит\nТимома с иммунодефицитом\nМиелодисплазия с гипогаммаглобулинемией\nИммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]\nДeфицит CD40L\nДeфицит CD40\n\nДефицит UNG\nИммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный \n","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D80 (D80.0, D80.1,D80.5,D80.8,D80.9)"]
[null,"Комбинированные иммунодефициты","Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы  ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи\nДефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма\nДефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS\n\n ","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D81 (D81.0-D81.9)"]
[null,"Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами","Синдром Вискотта-Олдрича\nСиндром  (тяжелые формы) Ди Джорджи\nИммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей\nИммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр\nXLP1-дефицит SH2D1A\nXLP2-дефицит  XIAP\nСиндром гипериммуноглобулина Е [IgE]\nДефицит STAT3\nДефицит DOCK8\nДефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)\nСиндром Ниймеген\nСиндром Блума \n\n\n","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D82 (D82.0-D82.9)"]
[null,"Общий вариабельный иммунодефицит ","Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D83 (D83.0,D83.1,D83.8,D83.9)"]
[null,"Другие иммунодефициты "," Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь,  дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D84 (D84.0, D84.9)"]
[null,"Дефект в системе комплемента   ","дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек )","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D84.1"]
[null,"Другие уточненные иммунодефицитные нарушения ","Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)\nДефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3)\nАутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)\nАЛПС (i) дефицит FAS\nАЛПС (ii) дефицит FASL\nАЛПС (iii) дефицит CASP10\nАЛПС (iv) дефицит Caspase 8\nАЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras\nАЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED\nХ-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3\n\n","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D84.8"]
[null,"Саркоидоз: ","Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный","группа","Новообразования","D86 (D86.0, D86.1 ,D86.2 ,D86.3,D86.8, D86.9)"]
[null,"Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр:"," Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром","группа","Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм","D89 (D89.0,D89.1,D89.2,D89.8,D89.9)"]
[null,"Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. ","Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E 88.0"]
[null,"Другие формы гипогликемии  ","Врожденный гиперинсулинизм","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E16.1"]
[null,"Акромегалия и гипофизарный гигантизм","Соматотропинома  ,аденомы гипофиза (в  т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста.","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E22.0"]
[null,"Гиперпролактинемия."," Пролактинома (микро- и макро) детская ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E22.1"]
[null,"Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения","Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E22.8"]
[null,"Гипопитуитаризм."," Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E23.0"]
[null,"Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. ","Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E24.0 "]
[null,"Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.  ","Адреногенитальный синдром","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E25.0 "]
[null,"Гипофункция яичек.","Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E29.1"]
[null,"Преждевременное половое созревание ","Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E30.1"]
[null,"Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.\n ","Ларона Синдром ","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E34.3"]
[null,"Синдром андрогенной резистентности. ","Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.\nНарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E34.5"]
[null,"Другие уточненные эндокринные расстройства.  . ","Прогерия","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E34.8"]
[null,"Фенилкетонурия классическая","Фенилкетонурия","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E70.0"]
[null,"Другие виды гиперфенилаланинемии","злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E70.1"]
[null,"Нарушения обмена тирозина. ","Алкаптонурия (алькаптонурия).  Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3).   ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E70.2"]
[null,"Альбинизм","Синдром Хермански-Пудлака  (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга,   Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E70.3 "]
[null,"Болезнь «кленового сиропа» ","Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E71.0"]
[null,"Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.  ","Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. \nИзовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E71.1 "]
[null,"Нарушения  обмена жирных кислот "," Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E71.3"]
[null,"Нарушения транспорта аминокислот. \n","Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E72.0"]
[null,"Нарушения обмена серосодержащих аминокислот","Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E72.1"]
[null,"Нарушения обмена цикла мочевины","Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.  ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E72.2"]
[null,"Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. ","Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E72.3"]
[null,"Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)","недостаточность  орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E72.4"]
[null,"Нарушения обмена глицина. ","Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия.","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E72.5"]
[null,"Болезни накопления гликогена  \n","Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля\n \n \n\n ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E74.0"]
[null,"Нарушения обмена фруктозы. ","Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E74.1"]
[null,"Нарушения обмена галактозы. ","Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E74.2"]
[null,"Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. ","Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность\n ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E74.3"]
[null,"Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.","нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E74.4"]
[null,"Ганглиозидоз-GM2 ","GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0),  а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E75.0"]
[null,"Другие ганглиозидозы","GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E75.1"]
[null,"Другие сфинголипидозы ","Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь  Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь  Краббе, болезнь  Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),\nСиндром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E75.2"]
[null,"Липофусциноз нейронов.","Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:\n. Баттена\n. Бильшовского-Янского\n. Куфса\n. Шпильмейера-Фогта","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E75.4"]
[null,"Другие нарушения накопления липидов. ","Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E75.5"]
[null,"Мукополисахаридоз, тип I.\n","Синдромы:\n. Гурлер\n. Гурлер-Шейе\n. Шейе ","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E76.0"]
[null,"Мукополисахаридоз II типа ","Синдром Хантера,Синдром Гунтера","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E76.1"]
[null,"Другие мукополисахаридозы. ","Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII\nСиндром:\n. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)\n. Моркио(-подобный) (классический)\n. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E76.2"]
[null,"Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. ","Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E77.0 "]
[null,"Дефекты деградации гликопротеидов","альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E77.1"]
[null,"Смешанная гиперлипидемия. ","Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.\nГиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.\nГиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E78.2"]
[null,"Недостаточность липопротеидов. ","А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.\nГипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E78.6 "]
[null,"Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы","Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E78.8"]
[null,"Синдром Леша-Нихена","Синдром Леша-Нихана ","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E79.1"]
[null,"Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. ","Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E79.8"]
[null,"Наследственная эритропоэтическая порфирия","Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.\nЭритропоэтическая протопорфирия","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E80.0"]
[null,"Порфирия кожная медленная  ","кожная порфирия","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E80.1"]
[null,"Другие порфирии. ","Наследственная копропорфирия\nПорфирия острая перемежающаяся (печеночная)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E80.2"]
[null,"Синдром Криглера-Найяра","Синдром Криглера-Найяра","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E80.5 "]
[null,"Нарушения обмена меди. ","Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [\"стальные\" волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E83.0"]
[null,"Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.","Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E83.1"]
[null,"Нарушения обмена фосфора."," Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E83.3"]
[null,"Нарушения обмена магния. Гипомагниемия","наследственная гипомагниемия","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E83.4"]
[null,"Кистозный фиброз","Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями\nE84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)\nE84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями\nE84.9 Кистозный фиброз неуточненный","нозологическая форма","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E84"]
[null,"Наследственный семейный амилоидоз без невропатии","Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A)","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E85.0"]
[null,"Невропатический наследственный семейный амилоидоз. ","Амилоидная полиневропатия  ","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E85.1"]
[null,"Другие уточненные нарушения обмена веществ.","Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,","группа","Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ","E88.8"]
[null,"Синдром Ретта","Синдром Ретта","нозологическая форма","Психические расстройства и расстройства поведения","F84.2"]
[null,"Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта].","Синдром де ла Туретта","нозологическая форма","Психические расстройства и расстройства поведения ","F95.2 "]
[null,"Болезнь Гентингтона","Хорея Гентингтона","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G10"]
[null,"Ранняя мозжечковая атаксия ","Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)\nХ-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная  \n  \n \n","группа","Болезни нервной системы","G11.1"]
[null," Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК.","Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G11.3"]
[null,"Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]","Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G12.0"]
[null,"Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. ","     Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]\nСпинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):\n• форма взрослых\n• детская форма, тип II\n• дистальная\n• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]\n• лопаточно-перонеальная форма ","группа","Болезни нервной системы","G12.1"]
[null,"Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона\n ","Боковой склероз:\n• амиотрофический\nПрогрессирующий(ая):\n• спинальная мышечная атрофия","группа","Болезни нервной системы","G12.2"]
[null,"Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы"," врожденная локальная амиотрофия\n мономелическая амиотрофия\nСпинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта\n","группа","Болезни нервной системы","G12.8 "]
[null,"Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация","Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G23.0"]
[null,"Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. ","наследственные нейродегенерации с накоплением железа","группа","Болезни нервной системы","G23.8"]
[null,"Идиопатическая семейная дистония","Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний","группа","Болезни нервной системы","G24.1 "]
[null,"Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы.","Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]\nПодострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]","группа","Болезни нервной системы","G31.8"]
[null,"Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная","Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван","группа","Болезни нервной системы","G31.9 "]
[null,"Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. ","болезнь Девика","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G36.0"]
[null,"Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов","Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:\n• миоклоническими абсансами\n• миоклоно-астатическими припадками\n Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия\nСиндром Уэста (синдром Веста),  синдром Драве  \n  \n","группа","Болезни нервной системы","G40.4"]
[null,"Апноэ во сне, центральное","Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром  Ундины","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G47.3"]
[null,"Идиопатическая гиперсомния","Первичная гиперсомния","нозологическая форма","Болезни нервной системы ","G47.11"]
[null,"Наследственная моторная и сенсорная невропатия\n"," Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта\nНаследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей\nПеронеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления\n","группа","Болезни нервной системы","G60.0"]
[null,"Болезнь Рефсума","Болезнь Рефсума классическая ","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G60.1"]
[null,"Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)","синдром Гийена-Барре","нозологическая форма","Болезни нервной системы","G61.0 "]
[null,"Miasthenia gravis","Miasthenia gravis","нозологгическая форма ","Болезни нервной системы","G70.0"]
[null,"Врожденная или приобретенная миастения","Врожденные формы миастении\n    \n","группа","Болезни нервной системы","G70.2"]
[null,"Мышечная дистрофия","Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:\n• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая\nдистрофию Дюшенна или Беккера\n• доброкачественная [Беккера]\n• доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]\n• дистальная\n• плечелопаточно-лицевая\n• конечностно-поясная\n• глазных мышц\n• глазоглоточная [окулофарингеальная]\n• лопаточно-малоберцовая\n• злокачественная [Дюшенна]","группа","Болезни нервной системы","G71.0"]
[null,"Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия ","Врожденная мышечная дистрофия:\n\n• со специфическими морфологическими поражениями мышечного\nволокна\nБолезнь:\n• цетрального ядра\n• миниядерная\n• мультиядерная\nДиспропорция типов волокон\nМиопатия:\n• миотубулярная (центроядерная)\n• немалинная [болезнь немалинного тела]","группа","Болезни нервной системы","G71.2 "]
[null,"Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках","синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий","группа","Болезни нервной системы","G71.3 "]
[null,"Сирингомиелия и сирингобульбия","Мальформация Арнольда-Киари тип 1\nСирингомиелия, сирингобульбия\n\n\n","группа","Болезни нервной системы","G95.0"]
[null,"Наследственные ретинальные дистрофии","\nДистрофия:\n• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)\n• тапеторетинальная\n• витреоретинальная\nПигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный","группа","Болезни глаза и его придаточного аппарата ","H35.5 "]
[null,"Атрофия зрительного нерва.","Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва","нозологическая форма","Болезни глаза и его придаточного аппарата ","H47.2 "]
[null,"Первичная легочная гипертензия","Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ","группа","Болезни системы кровообращения","I27.0"]
[null,"Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями ","(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, )","группа","Болезни системы кровообращения","I27.8"]
[null,"Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, ","Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия","группа","Болезни системы кровообращения","I42.1"]
[null,"Другая гипертрофическая кардиомиопатия","Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия","группа","Болезни системы кровообращения","I42.2 "]
[null,"Другие уточненные нарушения проводимости. ","Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)","группа","Болезни системы кровообращения","I45.8"]
[null,"Желудочковая тахикардия","Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)","группа","Болезни системы кровообращения","I47.2"]
[null,"Другие кардиомиопатии","Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)","группа","Болезни системы кровообращения","I48"]
[null,"Фибрилляция и трепетание предсердий","Семейная фибрилляция-трепетание предсердий","группа","Болезни системы кровообращения","I48"]
[null,"Синдром слабости синусового узла"," Синдром слабости синусового узла (наследственые формы)","группа","Болезни системы кровообращения","I49.5"]
[null,"Идиопатический легочный фиброз","Идиопатический фиброзирующий альвеолит","нозологическая форма","Болезни органов дыхания","J84.1 "]
[null,"Другой спонтанный пневмоторакс","наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса","нозологическая форма","Болезни органов дыхания","J93.1 "]
[null,"Крона болезнь","Крона болезнь","нозологическая форма","Болезни органов пищеварения","K50"]
[null,"Язвенный колит ","Неспецифический язвенный колит","группа","Болезни органов пищеварения","K51"]
[null,"Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга","Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга","нозологическая форма","Болезни кожи и подкожной клетчатки","L13.0 "]
[null,"Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина ","Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)","группа","Болезни кожи и подкожной клетчатки","L81.6"]
[null,"Грануломатоз Вегенера","Грануломатоз Вегенера","нозологическая форма","Болезни органов дыхания","M 31.3 "]
[null,"Юношеский артрит с системным началом","Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром  (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)  ","группа","Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани","M08.2  "]
[null,"Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса].","Черджа-Стросса","нозологическая форма","Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани","M30.1"]
[null,"Синдром дуги аорты","Синдром дуги аорты [Такаясу]","нозологическая форма","Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани","M31.4"]
[null,"Болезнь Бехчета","Болезнь Бехчета","нозологическая форма","Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани","M35.2"]
[null,"Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ","Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета»","нозологическая форма","Болезни мышц","М61.1"]
[null,"Другой хронический остеомиелит ","Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)","нозологическая форма","Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани","M86.6 "]
[null,"Мужское бесплодие","азооспермия наследственные формы","группа","Болезни мочеполовой системы","N46"]
[null,"Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза","Отсутствие радужки. Аниридия.","нозологическая форма","Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глза","Q13.1"]
[null,"Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная","Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q20.9"]
[null,"Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон","Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q43.1 "]
[null,"Кистозная болезнь почек","поликистоз почек рецессивный","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q61 "]
[null,"Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс\n",". Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы\n Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q74.0 "]
[null,"Ахондроплазия. Гипохондроплазия","Ахондроплазия, гипохондроплазия","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q77.4"]
[null,"Дистрофическая дисплазия","анауксетическая дисплазия",null,null,"Q77.5 "]
[null,"Незавершенный остеогенез","Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q78.0"]
[null,"Синдром Элерса-Данло","Синдром Элерса-Данлоса","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q79.6"]
[null,"Врожденный ихтиоз","Врожденный ихтиоз  (разные формы),  CHILD  синдром, \n\n","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q80"]
[null,"Буллезный эпидермолиз","наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз)","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q81"]
[null,"Другие уточненные хромосомные аномалии  ","Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении,","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q82.8"]
[null,"Нейрофиброматоз I типа","Нейрофиброматоз I типа","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q85.0"]
[null,"Туберозный склероз","Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q85.1 "]
[null,"Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках"," Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:\n• Пейтца-Егерса\n• Страджа-Вебера","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q85.8"]
[null,"Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица\n \n ","Синдром Гольденхара\nСиндром  Мебиуса\nСиндром оро-фациально-дигитальный\nСиндром  Робена\nСиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q87.0 "]
[null,"Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью \n","Синдром  Арскога  (Аарскога-Скотта Синдром )\nСиндром  Коккейна\nСиндром  Де Ланге\nСиндром Дубовица\nСиндром Нунан\nСиндром  Прадера-Вилли\nСиндром Робинова-Сильвермена-Смита\nСиндром Рассела-Сильвера\nСиндром  Смита-Лемли-Опица","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q87.1"]
[null,"Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности\n","Синдром Холта-Орама\nСиндром Клиппеля-Треноне-Вебера\nСиндром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника\nСиндром  Рубинштейна-Тейби\n Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]\n Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]\n Синдром VАTER ,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q87.2"]
[null," Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития","Синдром:\n• Беквита-Видемана\n• Сотоса\n• Уивера","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q87.3"]
[null,"Синдром Марфана","Болезнь Марфана","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q87.4"]
[null,"Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках\n","Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:\n• Альпорта\n• Лоренса-Муна-Бидля\n• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q87.8"]
[null,"Делеция короткого плеча хромосомы 5."," Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q93.4"]
[null,"Другие делеции части хромосомы","синдром Ангельмана (синдром Энгельмана)","нозологическая форма","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q93.5"]
[null,"Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках","Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы","группа","Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения","Q99"]
[null," Нефротический синдром","Болезнь плотного осадка  (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) ","группа","Болезни мочеполовой системы","N04"]